Você já ouviu falar em Medicina de Precisão?

Você sabe o que é Medicina de Precisão?

Medicina de Precisão é uma abordagem que utiliza informações genômicas, ambientais e de estilo de vida de um paciente para personalizar o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças. Isso significa que, em vez de seguir uma protocolo padrão para todos os indivíduos com determinada doença, a Medicina de Precisão considera as características individuais para identificar a melhor estratégia.

As pessoas são diferentes!

Quando dizemos que, num determinado ensaio clínico randomizado, houve redução de X% de infarto agudo do miocárdio, estamos levando em consideração a resposta “média” observada naquela população. Mas, possivelmente, houve quem sofreu mais de um infarto, e aqueles que possivelmente jamais vão infartar na vida. Pessoas são diferentes, e estratégias para prevenção de doenças e tratamento que incorpore a variabilidade genética individual e ambiental passam a ser interessantes. O conceito é que possamos prever com mais precisão qual tratamento funcionará para determinados grupos de pessoa, em vez de uma abordagem de “one-size fits all”.

Medicina de precisão = medicina personalizada?

Embora os termos "medicina de precisão" e "medicina personalizada" sejam frequentemente usados como sinônimos, há diferenças importantes.

A medicina personalizada se concentra em tratar o indivíduo como um todo, levando em consideração não apenas seus dados genéticos e biomarcadores, mas também seus antecedentes médicos, estilo de vida e preferências pessoais. A ideia é que, ao considerar esses fatores em conjunto, os médicos possam fornecer um tratamento mais individualizado e eficaz.

Já a medicina de precisão se concentra em identificar características moleculares específicas de uma doença, para melhor entender como tratá-la. Isso pode envolver o uso de testes genéticos e outras ferramentas que identifiquem mutações específicas que estejam causando a doença. Com essa informação, podemos escolher o tratamento mais adequado para o paciente, com base em sua composição genética e nas características moleculares da doença.

Em resumo, a medicina personalizada leva em consideração o quadro geral do paciente. Já a medicina de precisão se concentra especificamente nas características moleculares da doença. No entanto, ambas as abordagens buscam fornecer um tratamento mais personalizado e eficaz para o paciente.

(Veja um exemplo de pesquisa na área de arritmias aqui)

Já existem testes ou exames que possam ser usados na cardiologia para medicina de precisão?

Já existem vários testes que podem ser usados na cardiologia com a finalidade de medicina de precisão, incluindo:

1. Testes genéticos capazes de identificar variações genéticas que podem predispor um indivíduo a determinadas doenças cardíacas, bem como alterações que podem afetar a eficácia ou segurança de medicamentos utilizados para o tratamento destas;
2. Testes de imagem de alta resolução podem fornecer informações detalhadas sobre a anatomia e a função cardíaca, permitindo um planejamento e abordagem mais personalizadas para o tratamento de determinadas doenças, como valvopatias e doenças congênitas, por exemplo.
3. Biomarcadores que podem indicar danos ou suscetibilidades a doenças específicas.
4. Dispositivos de monitoramento remoto que ajudam a coletar dados sobre a saúde de um indivíduo em tempo real, permitindo um acompanhamento mais individual.

Por exemplo, uma área de grande expansão atualmente é o da farmacogenômica. A farmacogenômica pode nos ajudar a prescrever as medicações e as doses com maior probabilidade de funcionar para determinado indivíduo. Como um paciente responde a um medicamento é resultado de muitos fatores, incluindo variações genéticas e como estas drogas são metabolizadas. Algumas pessoas podem se beneficiar de determinado medicamento X, enquanto outras podem responder mal ou ter efeitos colaterais graves. Atualmente existem diversos testes que identificam, por exemplo, mutações no citocromo P450 e como eles podem responder a substâncias metabolizadas por estas vias.

Mas funciona mesmo?

De fato, ainda existe uma lacuna entre o que conseguimos identificar (por exemplo, uma mutação Y que predispõe a determinada arritmia), e o que podemos fazer com esta informação.

Apesar de uma área crescente e promissora, inclusive na Cardiologia, demonstrar que terapias personalizadas baseadas em uma compreensão mais refinada dos padrões de fenótipo e genótipo se traduzem em melhores resultados serão necessárias para cumprir a promessa da medicina de precisão.

Para saber mais:Antman EM, Loscalzo J. Precision medicine in cardiology. Nat Rev Cardiol. 2016 Oct;13(10):591-602. doi: 10.1038/nrcardio.2016.101. Epub 2016 Jun 30. PMID: 27356875.Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022 Sep 1;24(8):13071367. doi:10.1093/europace/euac030.