¿Trombofilias hereditarias aumentan el riesgo de infarto?

Existe una asociación muy bien definida entre trombofilias hereditarias y eventos tromboembólicos venosos, como deficiencia de proteína C y proteína S, deficiencia de antitrombina, Factor V de Leiden (FVL) y mutación del gen de la protrombina (G20210A). La asociación entre estas trombofilias y los eventos arteriales, sin embargo, es mucho menos consistente.

No existe evidencia sólida que asocie IAM o Accidente Vascular Encefálico (AVE) y mutación del gen de la protrombina, deficiencia de proteína C y S y deficiencia de antitrombina.

La discusión es un poco mayor para el Factor V de Leiden. Un estudio (Rosendaal, 1997) evidenció un aumento de riesgo de infarto de miocardio en mujeres con FVL confinado a las fumadoras. Los estudios más amplios (Atherosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology Italian Study Group, 2003, Celik, 2008) no encontraron asociación. En general, la asociación entre FVL e IAM no es clara - y, si existe, pasa por factores adicionales, como el tabaquismo y el uso de anticonceptivo oral.

Una investigación de trombofilia hereditaria positiva debe cambiar el tratamiento en un joven con IAM? Consideremos una paciente de 42 años, fumadora y usando anticonceptivo, con IAM, sin coronariopatía obstructiva y factor V de Leiden positivo. Ciertamente debemos buscar el cese del tabaquismo, y el uso de estrógenos contribuye al aumento del riesgo cardiovascular. Pero debemos prolongar o intensificar la terapia anti-plaquetaria o, además, añadir anticoagulantes? No tenemos, actualmente, datos que sugieran esa conducta. Así, incluso en pacientes jóvenes y sin enfermedad aterosclerótica obvia, no tenemos evidencia suficiente para investigar trombofilias hereditarias rutinariamente.

Consejo:

• La asociación de IAM y trombofilias hereditarias (deficiencia de proteínas C y S, deficiencia de antitrombina, mutación del gen de la protrombina G20210A y Factor V de Leiden) no está bien establecida. No hay datos que sugieran cambiar el tratamiento basándose en los resultados de una investigación de trombofilia hereditaria positiva.

Referencias:

Atherosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology Italian Study Group. No evidence of association between prothrombotic gene polymorphisms and the development of acute myocardial infarction at a young age. Circulation 2003;107(8):1117-22.

Rosendaal FR, Siscovick DS, Schwartz SM et al. Fator V Leiden (resistance to activated protein C) increases the risk of myocardial infarction in Young women. Blood 1997;89(8):2817-21.

Celik M, Altintas A, Celik Y et al. Thrombophilia in young patients with acute myocardial infarction. Saudi Med J 2008;29(1):48-54

Boekholdt SM, Kramer MH. Arterial thrombosis and the role of thrombophilia. Semin Thromb Hemost 2007;33(6):588-96

Shen YM, Nagalla S. Hypercoagulable Workup in Thrombotic Cardiovascular Diseases. Circulation 2018; 138:229-231;