Trombofilias hereditárias aumentam o risco de infarto?

Existe uma associação muito bem definida entre trombofilias hereditárias e eventos tromboembólicos venosos, como deficiência de proteína C e proteína S, deficiência de antitrombina, Fator V de Leiden (FVL) e mutação do gene da protrombina (G20210A). A associação entre estas trombofilias e eventos arteriais, porém, é bem menos consistente.

Não existe evidência sólida que associe IAM ou Acidente Vascular Encefálico (AVE) e mutação do gene da protrombina, deficiência de proteína C e S e deficiência de antitrombina.

A discussão é um pouco maior para o Fator V de Leiden. Um estudo (Rosendaal, 1997) evidenciou um aumento de risco de infarto do miocárdio em mulheres com FVL confinado às tabagistas. Estudos maiores (Atherosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology Italian Study Group, 2003; Celik, 2008) não encontraram associação. De modo geral, a associação entre FVL e IAM não é clara – e, se houver, passa por fatores adicionais, como tabagismo e uso de anticoncepcional oral.

Uma pesquisa de trombofilia hereditária positiva deve mudar o tratamento em um jovem com IAM? Consideremos uma paciente de 42 anos, tabagista e usando anticoncepcional, com IAM, sem coronariopatia obstrutiva e fator V de Leiden positivo. Certamente devemos procurar a cessação do tabagismo, e o uso de estrógenos contribui para aumento do risco cardiovascular. Mas devemos prolongar ou intensificar a terapia anti-plaquetária ou, ainda, adicionar anticoagulantes? Não temos, atualmente, dados que sugiram essa conduta. Assim, mesmo em pacientes jovens e sem doença aterosclerótica óbvia, não temos evidência suficiente para pesquisar trombofilias hereditárias rotineiramente.

Dica:

• A associação de IAM e trombofilias hereditárias (deficiência de proteínas C e S, deficiência de antitrombina, mutação do gene da protrombina G20210A e Fator V de Leiden) não é bem estabelecida. Não há dados que sugiram mudar o tratamento com base nos resultados de uma pesquisa de trombofilia hereditária positiva.

Referências:

Atherosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology Italian Study Group. No evidence of association between prothrombotic gene polymorphisms and the development of acute myocardial infarction at a young age. Circulation 2003;107(8):1117-22.

Rosendaal FR, Siscovick DS, Schwartz SM et al. Fator V Leiden (resistance to activated protein C) increases the risk of myocardial infarction in Young women. Blood 1997;89(8):2817-21.

Celik M, Altintas A, Celik Y et al. Thrombophilia in young patients with acute myocardial infarction. Saudi Med J 2008;29(1):48-54

Boekholdt SM, Kramer MH. Arterial thrombosis and the role of thrombophilia. Semin Thromb Hemost 2007;33(6):588-96

Shen YM, Nagalla S. Hypercoagulable Workup in Thrombotic Cardiovascular Diseases. Circulation 2018; 138:229-231;