Inteligência Artificial e mapeamento genético para definir risco cardiovascular

A prevenção cardiovascular é tradicionalmente baseada na predição de riscos e na possibilidade de mitigá-los. A incorporação de informações genéticas nos sistemas de predição de risco oferece oportunidades para estratégias de redução mais precoce desse risco.

Um estudo apresentado no ACC 2013 fofi o primeiro a combinar Inteligência Artificial (IA) com um escore de risco poligênico para ajudar a orientar as pessoas sobre como superar o risco hereditário de DAC.

Primeiro, os pesquisadores usaram dados de ensaios clínicos com mais de 1,8 milhão de participantes para treinar um sistema causal de IA a estimar o efeito da PA e do LDL colesterol o risco de eventos coronarianos. Então eles calcularam o risco poligênico em mais de 400 mil participantes do Reino Unido (UK Biobank) e usaram a IA para estimar os impactos da PA, LDL e o risco herdado de DAC.

Os pesquisadores validaram a precisão do sistema comparando suas estimativas com o risco observado de eventos coronarianos graves em pessoas com diferentes níveis de risco poligênico que, por randomização mendeliana, tinham PA, LDL, ou ambos mais elevados ou mais baixos. Os resultados mostraram que a IA performou muito bem, e mesmo pessoas com alta predisposição genética podem mitigar os riscos com maior controle da PA e do LDL.

Em resumo, o sistema de IA quantifica todas as recomendações baseadas em evidências e as personaliza para que cada pessoa saiba exatamente quanto precisa diminuir LDL e/ou a pressão arterial para superar o risco herdado.

Eles também identificaram que a história familiar de DAC é um preditor muito forte para eventos coronarianos, e independente do risco poligênico. Isso sugere que a combinação dos dois pode fornecer uma estimativa de risco ainda melhor do risco herdado. História familiar importa!

Este sistema de IA será disponibilizado em breve na forma de app (www.deepcausalai.org) para ajudar os médicos na tomada de decisão, e precisará ser validado também em outras populações que não europeus.

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Referência

Dr Ference apresentou o estudo “Translating Polygenic Risk for Coronary Artery Disease into Clinically Actionable Information Using Causal AI”, no dia 5 de março, durante o ACC 2023, em New Orleans.

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