Você sabe reconhecer a síndrome da quilomicronemia?

Recentemente, foi publicado o primeiro Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar. Na palavra dos autores, "este documento tem por objetivo conscientizar profissionais de saúde, especialmente cardiologistas, clínicos e endocrinologistas, de uma doença muito rara, subdiagnosticada, que causa intenso sofrimento às pessoas acometidas e que, até recentemente, não era diagnosticada".

Nós vamos trazer aqui para vocês os 10 principais pontos dessa diretriz:

1. O que é hipertrigliceridemia (HTG)?

É o acúmulo de lipoproteínas ricas em ácidos graxos e glicerol (como VLDL, IDL e remanescentes). Nas formas muito graves (acima de 1500 mg/dl) ocorre a quilomicronemia, definida como a presença de quilomícrons circulantes no estado de jejum.

2. Qual a importância do diagnóstico?

Está associada a um risco duas vezes maior de pancreatite aguda.

3. Como classificar as hipertrigliciridemias pelos valores?

Discretas: triglicérides plasmáticos >150mg/dL; • Moderadas: entre 151 e 499mg/dL;• Graves: entre 500 e 1.000mg/dL; Muito graves: >1.000mg/dL.

4. Quais são as formas de quilomicronemia?

São descritas a SQF (Síndrome de quilomicronemia familiar) e a SQM (síndrome de quilomicronemia multifatorial).

5. O que é a Síndrome de quilomicronemia multifatorial?

A SQM é um distúrbio lipídico oligogênico ou poligênico agravado pela presença de comorbidades (diabetes não controlado, hipotireoidismo, gravidez, obesidade), fatores ambientais (consumo abusivo de álcool e dieta rica em gorduras e açúcares simples) e certos medicamentos, como glicocorticoides, etinilestradiol e neurolépticos. Ocorre em idade mais tardia.

6. O que é a Síndrome de quilomicronemia familiar?

A SQF é um disturbio lipídico causado pela deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo de triglicérides, desde o nascimento. É uma herança autossômica recessiva. Acomete cerca de 1 a 2 pessoas por milhão de indivíduos.

7. Em quem suspeitar de SQF?

Alguns sinais são muito sugestivos: HTG normalmente superior a 1000 mg/dl desde a infância ou adolescência, associada a: lipemia retinalis, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e, principalmente, pancreatites agudas.

8. Como se faz o diagnostico de SQF?

Identificação genética da mutação no gene da LPL.

9. Como se trata a SQF?

A pedra angular da terapia da Síndrome da quilomicronemia familiar é representada por uma redução drástica da ingestão de gordura (8 a 10% do total de calorias). O tratamento farmacológico convencional reduz menos de 20% dos triglicérides, Uma, nova terapia adjuvante a dieta, aprovada no Brasil desde 2021, volanesorsena vem apresentando bons resultados.

10. Como age a volanesorsena?

Trata-se de um oligonucleotideo antissentido de segunda geração que atua inibindo a síntese da APOC3 modificada. Ou seja, a apoc3 atua como inibidor da depuração de TG pela via da LPL. Ao inibir-se esta via deficiente na SQF, ativa-se o metabolismo por uma outra via independente de LPL.

Referência

Izar MCO, Santos-Filho RD, Assad MHV, Chagas ACP, AO Toledo- Júnior AO, Nogueira ACC, et al. Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar – 2023. Arq Bras Cardiol. 2023;120(4):e20230203 • https://doi.org/10.36660/abc.20230203