Você Conhece A Síndrome De Urbach-wiethe?

Também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa, a Síndrome de Urbach-Wiethe é uma rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos.

Os primeiros sinais clínicos são caracterizados por choro ou voz rouca, causados por infiltração nas cordas vocais, de instalação precoce, ao nascimento ou no primeiro ano de vida, ainda que eventualmente demore alguns anos para se tornar evidente.

As lesões cutâneas geralmente surgem nos primeiros anos de vida, mas podem não ser evidentes até 10 anos de idade, podendo ser divididas em duas fases.

A primeira fase surge na infância e se apresenta com bolhas e erosões. Vesículas e bolhas são tipicamente não inflamatórias e com cicatrização lenta, sendo comum o surgimento de cicatrizes. O quadro pode ser extenso, similar à epidermólise bolhosa. Em alguns pacientes, o quadro de bolhas piora com temperaturas mais altas e as feridas surgem ao menor trauma. Desenvolvimento de lesões pustulosas extra faciais espontâneas podem ocorrer.

A segunda fase tem como sinal clássico a blefarose moniliforme, que se caracteriza pela presença de pápulas perláceas cor da pele, algumas infiltradas que surgem nas margens palpebrais em arranjo linear.

Imagem: Pereira LB, Gontijo JRV. Você conhece esta síndrome?. Um sutiã dermatol [Internet]. Novembro de 2008; 83(6):575–7.

Outras alterações cutâneas que podem surgir são pápulas ou nódulos amarelados com espessamento cutâneo generalizado. Podem ser vistas também placas hiperceratósicas e, às vezes, hiperpigmentadas, podendo ser verrucosas, nas regiões submetidas à fricção mecânica (mãos, cotovelos, joelhos, região glútea e axilas).

Pode ocorrer infiltração das mucosas da faringe, língua, palato mole, tonsilas e lábios, o que leva à dificuldade respiratória e de deglutição. Hipertrofia gengival pode instalar-se, e a língua geralmente está encurtada pelo espessamento do freio sublingual, levando à dificuldade de sua protrusão. Alterações dentárias também podem ser vistas, como hipoplasia dentária e substituição do ligamento periodontal por material hialino

Sintomas neurológicos como epilepsia e distúrbios neuropsiquiátricos também são relatados, algumas vezes associados com calcificação nos lobos temporal ou complexo amígdala e hipocampo.

O histopatológico mostra espessamento da membrana basal, com depósitos PAS positivos no nível da junção dermoepidérmica, derme e em volta de vasos e anexos. Pela imunofluorescência direta é possível determinar o aumento do colágeno tipo IV na membrana basal, fator possivelmente responsável por seu espessamento.

Até o momento não há tratamento eficaz ou cura para a lipoidoproteinose. Glicocorticoides tópicos foram usados com algum benefício, assim como umectantes. Há relatos de uso de dimetilsulfóxido oral, Dpenicilinamina, corticoides orais e acitretina com resultados variáveis. O tratamento das lesões faciais pode ser feito com dermoabrasão, peelings químicos, blefaroplastia e laser de CO2.

Referência bibliográfica

1. Pereira LB, Gontijo JRV. Você conhece esta síndrome?. Um sutiã dermatol [Internet]. Novembro de 2008; 83(6):575–7.