Síndrome De Wiskott-aldrich

A Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é um Erro Inato da Imunidade com prevalência de 1:100.000 e possui nas lesões cutâneas os sinais clínicos para A suspeição diagnóstica. Tem herança ligada ao X, portanto acomete principalmente os homens.

A etiopatogenia ocorre por meio de uma mutação no gene SWA, promovendo um defeito na proteína da SWA (SWAp). A SWAp tem uma função crucial no desenvolvimento de plaquetas e linfócitos, é crítica para as conexões imunológicas e na função dos linfócitos T reguladores.

A SWA é espectral sendo composta por três apresentações clínicas:

• SWA clássica
• Trombofilia ligada ao X (TLX)
• Neutropenia ligada ao X (NLX)

Clinicamente, na SWA clássica, já no primeiro mês de vida, o neonato apresenta lesões características de eczema atópico grave e púrpuras (petéquias e equimoses).(Figura 01) Também pode apresentar infecções cutâneas virais e fúngicas recorrentes, como varicela, herpes simples disseminado. Infelizmente diante da imunodepressão primária, infecções em órgãos internos como pneumonia por Pneumocitis jiruveci, Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis e Haemophilus influenza são frequentes e por vezes causas de óbitos.

Figura 01 – Crianças com áreas de eczemas em face e em membros inferiores, com a presença de equimoses.

Fonte: Souza e Amaral, 2011.

No exame físico, encontram-se também linfonodomegalias. As predisposições a doenças auto-imunes e malignidades são bem estabelecidas. (Quadro 01).

Quadro 01 – Morbidades auto-imunes e malignidades relacionadas à SWA.

DOENÇAS AUTO-IMUNESMALIGNIDADESCitopenias auto-imunesLinfoma de células BDoença inflamatória intestinalLeucemiaDoença renal

Fonte: própria autora.

Nos exames complementares é fundamental a presença de microplaquetopenia periférica, eosinofilia periféria e elevação de IgE. E não raro, a fração IgM baixa. Portanto, sangramentos são complicações habituais nas crianças com SWA.

A forma TLX é mais branda e apresenta-se com trombocitopenia, infecções e eczema menos graves ou às vezes ausentes. Há uma entidade menos relatada que é a forma de neutropenia ligada ao cromossomo X.

Para confirmar o diagnóstico de SWA clássica deve-se, após detecção dos achados clínicos, identificar a mutação deletéria do gene WAS.

O único tratamento curativo é o transplante de células hematopoiéticas, e os alternativos são realizados para tratar complicações como imunoglobulinas venosas se houver redução de alguma fração, esplenectomia se sangramentos refratários e tratamento imunossupressor com rituximab se morbidades auto-imunes. Além de todo tratamento de suporte para as lesões de eczema e dirigido às infecções.

REFERÊNCIAS

Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cunningham-Rundles C, Franco JL, Holland SM, Klein C, Morio T, Oksenhendler E, Picard C, Puel A, Puck J, Seppänen MRJ, Somech R, Su HC, Sullivan KE, Torgerson TR, Meyts I. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022 Oct;42(7):1473-1507. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3. Epub 2022 Jun 24. PMID: 35748970; PMCID: PMC9244088.

Sillevis Smitt JH, Kuijpers TW. Cutaneous manifestations of primary immunodeficiency. Curr Opin Pediatr. 2013 Aug;25(4):492-7. doi: 10.1097/MOP.0b013e3283623b9f. PMID: 23744097.

Souxa MS, Amaral SMM. Síndrome de Wiskott-Aldrich: relato de caso. Resid Pediatr. 2011;1(2):19-25 DOI: 10.25060/redispediatr-2011.v1n2-04.