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A Síndrome de Patau, ou trissomia do 13, é uma condição genética grave resultante da presença de uma cópia extra do cromossomo 13. No período neonatal, os achados clínicos incluem microcefalia, holoprosencefalia (fusão incompleta do cérebro), fenda naso-labial e/ou palatina, polidactilia, malformações cardíacas congénitas e anomalias oculares, como microftalmia. Esses sinais muitas vezes são acompanhados por dificuldades respiratórias e problemas de alimentação.
Imagens - KOIFFMAN, C.; GONZALEZ, C. Trissomia 18. Casuística, p. 104-106, 1992. Disponível em: https://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards.pdf.Acesso em: 06 out. 2023.
A investigação clínica deve incluir a confirmação diagnóstica por cariótipo, bem como avaliação ecocardiográfica detalhada para identificar defeitos cardíacos. Exames de imagem, como ultrassonografia cerebral e abdominal, são fundamentais para avaliar outras malformações associadas, incluindo as renais.
Na infância, se o recém-nascido sobreviver além do período neonatal, há um atraso significativo no desenvolvimento psicomotor, com graves limitações cognitivas e físicas. Muitas crianças apresentam convulsões e um risco elevado de infeções.
O prognóstico de vida para crianças com Síndrome de Patau é muito reservado, com a maioria dos casos resultando em óbito no primeiro ano de vida devido a complicações graves como insuficiência cardíaca ou infeções. O foco do manejo deve ser em cuidados paliativos, com suporte multidisciplinar para garantir o conforto da criança e apoio à família.
