Síndrome de Ehlers-Danlos: Características clínicas e classificação.

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) engloba um grupo de doenças hereditárias, com diferentes padrões de segregação. É também  conhecida  como “cútis  elástica”, “cútis   hiperelástica”,   “síndrome   do   homem   elástico”,   ou   ainda, “doença    do contorcionista". É caracterizada por defeitos na biossíntese do colágeno e isso pode repercutir na pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos, sendo que sua gravidade pode variar de leve até franca ameaça à vida.

 Deve-se suspeitar de SED quando, na ausência de outras etiologias, ocorrer hipermobilidade articular, hematomas, sangramento anormal; ruptura/dissecção vascular, fragilidade cutânea, cicatrizes atróficas, hiperextensibilidade cutânea, luxações articulares ou ruptura espontânea de órgãos ocos. O acometimento familiar pode fortalecer o diagnóstico. 

Dentre  os sinais  e  sintomas  mais  identificados  junto  a  pessoa  com  diagnóstico da  SED,  podem  ser  citados  a  hipotonia  muscular,  a  eversão  das pálpebras superiores (Sinal de Meténier), o ato de conseguir tocar no nariz  com  a  língua  (Sinal  de  Gorlin),  a  possibilidade  de  dobrar  o punho  e  o  polegar  até  ao  antebraço  (hipermobilidade  articular)  e  a frouxidão ligamentar. Além de maior  predisposição  para  o  desenvolvimento  de  equimoses,  a  maior presença de cicatrizes, em decorrência da maior fragilidade cutânea, podendo  ser  do  tipo  atróficas,  e  ainda,  a  resistência  à  presença  de dor.

Pode ser subdividida nas variantes clássica, hipermobilidade articular, vascular, cifoescoliose, artocalásia, dermatosparaxia, tendo por base as diferentes alterações genéticas da síntese dos colágenos tipo I, III e/ou V.

 É fundamental o reconhecimento precoce da SED, já que algumas variantes apresentam risco de lesões físicas (rotura de ligamentos, luxação articular, padrão inestético de cicatrizes cutâneas) e, em variantes mais graves, há risco até de morte. 

A classificação de Villefranche considera as alterações genéticas da síntese dos colágenos tipo I, III e/ou V (Tabela 1).  Entre os subtipos, as formas clássica, vascular e hipermobilidade articular são os mais prevalentes, sendo a forma vascular associada à mortalidade precoce, antes dos 50 anos de idade.

O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e história familiar. A análise molecular, biópsia e cultura de fibroblastos só são realizadas em protocolos de pesquisa.

São diagnósticos diferenciais da SED: osteogênese imperfeita, mucopolissacaridose, cutis laxa, pseudoxantoma elástico, síndrome de Loeys-Dietz.

Referências:

Silva  ABA,  Benito  LAO,  Benito  RC,  Silva  ICR. Breves  considerações sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos. Rev REVOLUA. 2023Abr-Jun; 2(2):290-4

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