Principais Manifestações Clínicas Da Doença De Darier

Também conhecida como Ceratose Folicular, a Doença de Darier é uma genodermatose autossômica dominante causada por uma mutação do gene ATP2A2 que codifica o retículo sarco/endoplasmático Ca2+ATPase tipo 2 (SERCA2) e se manifesta tipicamente na primeira ou início da segunda década de vida.

Clinicamente, apresenta-se com pápulas cor da pele ou amarelo-acastanhadas com superfície “graxenta” ou verrucosa em áreas seborreicas (fronte, couro cabeludo, margem da implantação capilar, sulcos nasolabiais, orelhas, tórax e dorso).

Imagem: Patel TS, Herrera-Martinez M. Darier Disease. Mayo Clin Proc. 2021 Mar;96(3):688-689. doi: 10.1016/j.mayocp.2020.11.002. PMID: 33673919.

Imagem: Al Robaee A, Hamadah IR, Khuroo S, Alfadley A. Extensive Darier's disease with esophageal involvement. Int J Dermatol. 2004 Nov;43(11):835-9. doi: 10.1111/j.1365-4632.2004.02062.x. PMID: 15533068

Aproximadamente 80% dos pacientes apresentam lesões flexurais e nesses locais pode ocorrer uma evolução para um aspecto mais verrucoso e com tendência a infecção secundária e surgimento de odor fétido.

Imagem: Takagi A, Kamijo M, Ikeda S. Darier disease. J Dermatol. 2016 Mar;43(3):275-9. doi: 10.1111/1346-8138.13230. PMID: 26945535.

Depressões puntiformes nas palmas e plantas podem ser observadas em associação com uma superfície hiperceratósica. Acrodermatite verruciforme pode ser encontrada no dorso das mãos e dos pés.

Imagem: Takagi A, Kamijo M, Ikeda S. Darier disease. J Dermatol. 2016 Mar;43(3):275-9. doi: 10.1111/1346-8138.13230. PMID: 26945535.

A unhas também podem ser acometidas com surgimento de estrias logitudinais vermelhas e brancas, hiperceratose subungueal e margem livre da unha em forma de “V”.

Imagem: Bacellar AG, Neffa JM, Duarte H, Mendonça AMN. Doença de Darier com lesão mucosa: abordagem terapêutica com etretinato. An bras Dermatol. 1997 julho/ago 72(4):369-372

Lesões em mucosa oral podem correr com a presença de pápulas esbranquiçadas que conferem um aspecto em pedra de calçamento, podendo haver ainda hipertrofia gengival e obstrução de glândulas salivares. Envolvimento do esôfago também já foi descrito.

Imagem: Bacellar AG, Neffa JM, Duarte H, Mendonça AMN. Doença de Darier com lesão mucosa: abordagem terapêutica com etretinato. An bras Dermatol. 1997 julho/ago 72(4):369-372

Imagem: Al Robaee A, Hamadah IR, Khuroo S, Alfadley A. Extensive Darier's disease with esophageal involvement. Int J Dermatol. 2004 Nov;43(11):835-9. doi: 10.1111/j.1365-4632.2004.02062.x. PMID: 15533068.

Referências:

• Takagi A, Kamijo M, Ikeda S. Darier disease. J Dermatol. 2016 Mar;43(3):275-9. doi: 10.1111/1346-8138.13230. PMID: 26945535.
• Patel TS, Herrera-Martinez M. Darier Disease. Mayo Clin Proc. 2021 Mar;96(3):688-689. doi: 10.1016/j.mayocp.2020.11.002. PMID: 33673919.
• Kositkuljorn C, Suchonwanit P. Darier's Disease: Report of a Case with Facial Involvement. Case Rep Dermatol. 2019 Dec 10;11(3):327-333. doi: 10.1159/000504925. PMID: 31911771; PMCID: PMC6940465.
• Al Robaee A, Hamadah IR, Khuroo S, Alfadley A. Extensive Darier's disease with esophageal involvement. Int J Dermatol. 2004 Nov;43(11):835-9. doi: 10.1111/j.1365-4632.2004.02062.x. PMID: 15533068.
• Bacellar AG, Neffa JM, Duarte H, Mendonça AMN. Doença de Darier com lesão mucosa: abordagem terapêutica com etretinato. An bras Dermatol. 1997 julho/ago 72(4):369-372