Novo guideline AHA - Miocardiopatia Hipertrófica - parte 3

- Após dar diagnóstico de CMH - chamar todos os parentes de primeiro grau do pcte para avaliação clínica. A CMH é uma alteração autossômica dominante - ou seja, se um pcte é afetado pela doença a chance dele transmitir a doença para um dos filhos é de 50%. Por isso que o screening de todos os parentes de primeiro grau é tão importante.

- O uso de testes genéticos vem sendo cada vez mais difundido. A realização de testes genéticos no pcte com suspeita ou diagnóstico de CMH é uma recomendação 2a. Além de ajudar a dar o diagnóstico em casos duvidosos pode ajudar na avaliação dos parentes de primeiro grau.

- Caso não se tenha definido uma mutação específica no pcte - é inútil ficar pedindo testes genéticos para os parentes de primeiro grau.

- E que alterações genéticas são responsáveis pela CMH?

- Pctes com CMH que têm mutações encontradas na análise genética têm um risco maior de serem sintomáticos e de ter morte súbita.

- Caso identifique uma mutação específica no pcte com CMH - solicitar o mesmo exame para todos os parentes de primeiro grau. Há 2 resultados possíveis:

1- negativo - não é necessário realizar-se mais nenhum exame neste parente

2- positivo - fazer exame físico completo, ecg e eco tt. Se alterados - tratar como CMH. Se normais - é o que se chama de forma subclínica da CMH.

- E se eu não tiver os testes genéticos à disposição (que é a regra na maioria dos lugares)? Aí siga o esquema abaixo:

- Este esquema também é seguido nos parentes com a forma subclínica da doença, acrescentando-se ao ecg e ao eco tt o teste ergométrico.