Hemofilia no Período Neonatal: Abordagem para Neonatologistas e Pediatras

A hemofilia, uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X, é caracterizada pela deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B). No período neonatal, o diagnóstico e manejo dessa condição exigem atenção especial devido às características fisiológicas únicas do recém-nascido, que podem mascarar ou complicar o quadro clínico.

Fisiopatologia

A hemofilia resulta da deficiência parcial ou completa do fator VIII ou IX, componentes essenciais da cascata de coagulação. Esses fatores atuam na via intrínseca, facilitando a ativação do fator X e, consequentemente, a formação da trombina, que converte o fibrinogênio em fibrina, essencial para a formação do coágulo estável. A ausência ou redução dessas proteínas leva a sangramentos persistentes e difíceis de controlar. No período neonatal, a maturação incompleta do sistema hemostático exacerba a vulnerabilidade a sangramentos.

Etiologia

A hemofilia é uma doença hereditária com padrão de transmissão ligada ao cromossomo X, o que faz com que a maioria dos casos ocorra em recém-nascidos do sexo masculino. Filhas de pais hemofílicos serão portadoras, enquanto filhos têm 50% de chance de herdarem a condição, caso a mãe seja portadora. Em cerca de 30% dos casos, a mutação ocorre de novo, sem histórico familiar, o que pode dificultar o diagnóstico precoce.

Manifestações Clínicas

As manifestações clínicas da hemofilia no período neonatal variam, mas podem incluir:

• Hematomas e equimoses espontâneas ou após procedimentos invasivos como a aplicação de injeções intramusculares ou vacinas.

• Cefalo-hematomas ou hemorragias intracranianas espontâneas ou secundárias ao parto, principalmente em partos instrumentais ou complicados.

• Hemorragia do cordão umbilical, que pode ocorrer nas primeiras horas de vida.

• Hematomas pós-venopunção ou após o teste do pezinho.

Em muitos casos, a hemofilia grave pode se manifestar logo após o nascimento, enquanto em formas mais leves, os sintomas podem ser menos evidentes e diagnosticados apenas posteriormente.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce é crucial para a prevenção de complicações graves. Os testes diagnósticos incluem:

• Histórico Familiar: levantamento detalhado é fundamental, principalmente em casos de parto normal sem complicações, em que sinais clínicos não são evidentes.

• Testes Laboratoriais:

• Tempo de Tromboplastina Parcial Ativado (TTPA) prolongado é um achado inicial indicativo.

• Dosagem dos Fatores de Coagulação VIII e IX, que confirmará a deficiência específica.

• Imagem: Em casos de suspeita de hemorragia intracraniana, ultrassonografia ou ressonância magnética craniana pode ser necessária.

Conduta

O manejo do recém-nascido com hemofilia envolve:

1. Reposição dos Fatores de Coagulação: A terapia de reposição com fator VIII ou IX é a base do tratamento, administrada de acordo com o tipo e gravidade da hemofilia.

2. Cuidados no Manuseio e Procedimentos:

• Evitar injeções intramusculares e utilizar técnicas minimamente invasivas para coleta de sangue.

• Cuidados especiais no manuseio e transporte do recém-nascido para minimizar o risco de traumatismo.

3. Monitorização e Intervenção Precoce em Caso de Sangramentos: Hemorragias intracranianas devem ser monitoradas rigorosamente com suporte neurológico apropriado.

4. Apoio Familiar e Aconselhamento Genético: Os pais devem ser orientados sobre a condição, tratamento e possíveis complicações, além da importância do acompanhamento especializado.

Considerações Finais

A hemofilia neonatal representa um desafio diagnóstico e terapêutico devido à complexidade do sistema hemostático do recém-nascido e ao risco elevado de sangramentos graves. A identificação precoce, especialmente em famílias com histórico de hemofilia, é fundamental para a prevenção de complicações. Neonatologistas e pediatras têm papel essencial tanto na identificação precoce quanto no manejo de forma segura e eficaz, visando a melhor qualidade de vida para o recém-nascido e seu núcleo familiar.

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