Conhecendo mais sobre a aplasia cútis congênita

A aplasia cútis congênita (ACC), também chamada de ausência congênita da pele é uma doença rara , acometendo 1 a cada 10.000 nascimentos, composta por um grupo heterogêneo de alterações caracterizadas pela ausência de pequenas ou extensas áreas de pele no momento do nascimento, podendo ocorrer em qualquer região do corpo. 

A lesão é mais comumente vista na região das fontanelas na linha média, ao longo do seio sagital superior, mas ocorre também na região parietal e retro-auricular, seguido pelos braços, joelhos, ambos os lados do tronco e pescoço

A lesão pode atingir diferentes profundidades e envolver o periósteo, crânio e dura-máter. Aproximadamente 85% dos casos envolvem o couro cabeludo e, em 15% a 30% desses casos, a lesão está associada a anomalias dos ossos do crânio, como na agenesia óssea.

Uma mortalidade de 20% tem sido relatada, principalmente devido a hemorragia ou meningite naqueles pacientes com envolvimento craniano.

Parece não haver uma teoria que unifique a etiologia da aplasia cútis. A causa envolve, certamente, o fator genético, além de outros fatores, como insuficiência vascular, agentes teratogênicos, dentre outros. As teorias propostas também incluem comprometimento nutricional, deficiência de vitaminas, dano químico ou tóxico intra-uterino e distúrbios hormonais.

Clinicamente, a descrição classica das lesões é de uma área de alopecia, brilhante, coberta por um fina cicatriz quase transparente e vascular - tecido parecido com pergaminho. O escalpe adjacente é desprovido de cabelo e se prolonga através de um raio circunferencial de vários centímetros. Envolve áreas bem circunscritas, não inflamatórias no momento do nascimento e podem apresentar lesões ulceradas e escaras. Normalmente são benignas e podem se apresentar isoladamente ou associadas a outras malformações, síndromes e nevos.

O exame histológico dessas lesões demonstram uma camada delgada de colágeno na derme, sem cobertura de epitélio, com ausência de estruturas anexiais. Existe também uma redução ou até ausência do tecido celular subcutâneo.

A suspeita diagnóstica leva a necessidade de uma investigação completa: história obstétrica, familiar e exame físico detalhado, devendo-se ter especial atenção para malformações em tecidos oriundos da ectoderme. A placenta deve ser cuidadosamente examinada.

Para descartar alterações associadas pode-se dispor de exames complementares como o ultra-som, TC e RM e até mesmo de estudo eletroencefalográfico.

A ACC é uma condição que oferece grande dificuldade de tratamento, devido a sua raridade (pouco mais de 500 casos já foram relatados) e também devido à variedade de apresentações clínicas. Em casos leves, a conduta pode ser conservadora, em outros, o reparo das lesões pode envolver deste uma simples excisão até uma reconstrução complexa com uso de enxerto ósseo e retalhos de músculos.

Referencia:

Aplasia cútis congênita de couro cabeludo: relato de caso e revisão de literatura / Aplasia cutis congenita of the scalp: case report and review of literature, Bark, Samir Ale; Araújo Junior, Francisco Alves de; Morais, Andrei Leite; Bernardi, Danilo Magnani; Heirich, Cristina Belotserkovets; Oliveira, Fabio Koga; Borba, Luiz Alencar. J. bras. neurocir ; 21(3): 187-192, 2010. Artigo em Português | LILACS | ID: lil-579601