Apresentação Clínica Da Síndrome De Netherton

A síndrome de Comel-Netherton é um erro inato da imunidade, 1:200.000 nascidos vivos, que cursa com um quadro clínico alérgico exagerado, incluindo dermatite atópica grave, rinite alérgica, eosinofilia periférica e IgE sérica elevada.Ela decorre de mutações de perda de função em SPINK5. Este gene é o responsável por codificar o inibidor de serina protease LEKTI. Estudos pré-clínicos mostraram que a deficiência de LEKTI leva à atividade peptidase relacionada à calicreína, causando diferenciação epidérmica prejudicada, cornificação defeituosa e má formação de barreira cutânea.Esta síndrome já se apresenta, fenotipicamente, ao nascimento com o neonato com eritrodermia ictiosiforme congênita, xerose cutânea, urticária e angioedema. A extensão do envolvimento da pele varia, e pode incluir desde placas migratórias e escamosas até eritrodermia. Ao nascimento, ainda não há alterações nas hastes pilosas.Muitas vezes as lesões cutâneas vão tornando-se mais brandas e a criança pode apresentar uma apresentação de ictiose linear circunflexa (Figura 01 -a), com uma possibilidade de as lesões cutâneas melhorarem com o avançar da idade. Vale ressaltar que o prurido é muito comum e infecções cutâneas por Staphylococcus aureus são frequentes. Pode haver óbito ainda no período neonatal por sepse.A tricorrexis invaginata ocorre na infância com as hastes pilosas com aspecto de “pelo em bambu”, as quais são patognomônicas de Síndrome de Netherton.(Figura 02- a e b) Além das hastes dos cabelos, os supercílios e os cílios podem ter aspecto em bambu e/ou apresentarem rarefação.(Figura 01- b). Pili torti, tricorrexis nodosa e pêlos helicoidais são outras anormalidades da haste capilar relatadas na síndrome. Figura 01- Ictiose linear circunflexa em membros inferiores (a) e rarefação de supercílios (b)

Fonte: Herz-Ruelas et al, 2021.Figura 02- Dermatoscopia em sobrancelhas. Cabelos de bambu (verdes), cabelos de golfe (amarelos) e cabelos de palitos de fósforo (vermelho) (a) e tricorrexis invaginata em microscopia óptica (b)

Fonte: Herz-Ruelas et al, 2021.Além de toda apresentação cutânea e anexial, a criança pode ter:

• diarréia crônica,
• alergia ao leite de vaca,
• desnutrição, desidratação,
• retardo do crescimento,
• deficiência intelectual,
• déficits neurológicos e
• asma.

A síndrome de Netherton deve ser questionada em crianças com atopia grave, IgE muito elevado e tricorrexis invaginata.REFERÊNCIASHerz-Ruelas ME, Chavez-Alvarez S, Garza-Chapa JI, Ocampo-Candiani J, Cab-Morales VA, Kubelis-López DE. Netherton Syndrome: Case Report and Review of the Literature. Skin Appendage Disord. 2021 Aug;7(5):346-350. doi: 10.1159/000514699. Epub 2021 Jun 15. PMID: 34604321; PMCID: PMC8436607.Williams KW, Milner JD, Freeman AF. Eosinophilia Associated with Disorders of Immune Deficiency or Immune Dysregulation. Immunol Allergy Clin North Am. 2015 Aug;35(3):523-44. doi: 10.1016/j.iac.2015.05.004. PMID: 26209898; PMCID: PMC4688016.