Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13): Características e Prognóstico

Figura 1 – Síndrome de Patau: cariótipo

Fonte: Síndrome de Patau: sintomas e tratamentos de doença genética rara, 2023.

A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara que ocorre em cerca de um a cada 10.000 nascimentos. A condição é frequentemente associada à idade materna avançada, sendo que, em 40% dos casos, a mãe tem mais de 35 anos. Este é um fator de risco significativo, similar ao observado em outras trissomias.

As características clínicas da Síndrome de Patau são diversas e muitas vezes graves. Entre as mais comuns estão a microftalmia, fenda labial e palatina, que ocorrem em cerca de 80% dos casos. Outras manifestações incluem microcefalia, cardiopatias congênitas — como Comunicação Interventricular (CIV), Comunicação Interatrial (CIA) ou Persistência do Canal Arterial (PCA) —, unhas hipoplásicas e polidactilia.

O prognóstico para esses pacientes é extremamente desafiador. Apenas cerca de 5% dos indivíduos com Síndrome de Patau vivem mais de seis meses. Este dado sublinha a gravidade da condição e a necessidade de uma abordagem médica multidisciplinar para o manejo e cuidado dos pacientes e suas famílias.

Referência:

BIERNATH, A. Síndrome de Patau: sintomas e tratamentos de doença genética rara. BBC News, 2023. Disponível em: https://www.bbc.com/portuguese/articles/cn0z73j99wno. Acesso em: 19 dez. 2023.