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A Síndrome de Gilbert é um distúrbio genético do fígado que afeta cerca de 5% a 7% da população geral. Caracteriza-se pela deficiência da enzima do fígado, UDP-glucuronosiltransferase, o que resulta em um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue.
A bilirrubina é um subproduto químico da hemoglobina que é metabolizado no fígado para ser eliminado do organismo. Durante a destruição das hemácias é produzida a bilirrubina indireta, que é transportada até o fígado e convertida em bilirrubina direta por meio da ação da enzima UDP-glucuronosiltransferase. A bilirrubina direta é, então, excretada nas fezes e na urina.
No entanto, indivíduos com Síndrome de Gilbert apresentam deficiência variável na enzima UDP-glucuronosiltransferase, o que impede a conjugação da bilirrubina indireta em bilirrubina direta. Como resultado há acúmulo de bilirrubina indireta no organismo, o que pode levar ao aparecimento de icterícia.
A síndrome de Gilbert também pode se manifestar no período neonatal ou estar associada a fatores predisponentes que reduzem a atividade da enzima, como nas alterações hormonais da adolescência, episódios de infecções, jejum prolongado, exercícios físicos e menstruação.
O diagnóstico da Síndrome de Gilbert pode ser feito através da anamnese detalhada associada à dosagem de bilirrubina indireta, com aumento intermitente/flutuante que em geral não ultrapassa 5 mg/dl. Outros exames como hemograma completo e testes de função hepática são realizados para descartar outras doenças do fígado e hemólise. O diagnóstico de certeza pode ser dado através de testes genéticos.
Não há tratamento específico para a Síndrome de Gilbert. É uma doença benigna e de excelente prognóstico, sem nenhum impacto na sobrevida ou mesmo na qualidade de vida do portador da doença.
