Características neonatais de algumas síndromes genéticas

O diagnóstico de síndromes genéticas pode ser desafiador. Muitas vezes dependem da avaliação minuciosa de características clínicas, que podem demorar para se manifestarem plenamente. Essa é uma das grandes dificuldades de realizar esses diagnósticos durante o período neonatal.

Porém, algumas características são bastante sugestivas de algumas das principais síndromes genéticas. Abordaremos aqui algumas das principais cromossomopatias, exclusivas a Trissomia do 21.

(i) Síndrome de Turner – 45, X0

• Linha posterior do cabelo de implantação baixa
• Excesso prega nucal

• Linfedema de mãos e pés

(ii) Síndrome de Edwards – Trissomia do 18

• Rosto triangular
• Baixa implantação de orelha
• Orelhas de Fauno
• Micrognatia

• Punhos cerrados
• 2º dedo recobre dedo médio
• 5º dedo recupera 4º dedo

(iii) Síndrome de Patau – Trissomia do 13

• Fenda nasopalatina

Anoftalmia ou microftalmia

Baixa implantação de orelhas

Polidactilia

• Aplasia cutânea

Referências:

1. MORAES, Isabella (2013) Idade de encaminhamento de pacientes com Síndrome de Turner para tratamento com hormônios de crescimento. Disponível em: https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-9MRJDQ/1/monografia_isabela.pdf Acesso em 16 fev. 2023.

2. Koiffman, C e Gonzalez, C (1992) Trissomia 18. Casuística: 104-106. https://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards.pdf

3. Mbuyi-Musanzayi, Sebastien et al. “Polidactilia pré-axial do pé: expressão variável da trissomia 13 em um caso da África Central.” Relatos de Casos em Genética 2014 (2014): n. pág.