Síndrome de Edwards: Características e Prognóstico

A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é a segunda trissomia autossômica mais comum, ocorrendo em aproximadamente um a cada 6.000 nascimentos.

Entre os achados neurológicos mais comuns estão o atraso intelectual e a hipotonia no período neonatal, que frequentemente é seguida de hipertonia.

Quanto ao crescimento, os bebês geralmente nascem com baixo peso e têm dificuldade no ganho de peso ao longo do tempo.

Em geral, o crânio é dismórfico, com um diâmetro bifrontal diminuído e uma região occipital proeminente. A face, via de regra, é triangular, com uma fronte alta e ampla, fendas palpebrais estreitas, nariz e boca pequenos, e micrognatia. Orelhas com implantação baixa são comuns, e fendas labiais e palatinas são descritas em cerca de 5% dos casos.

Além disso, muitos pacientes apresentam tórax e abdome atípicos, incluindo um pescoço curto com excesso de pelos, hérnia inguinal ou umbilical e anormalidades vertebrais como hemivértebras, fusão de vértebras e escoliose.

As extremidades costumam apresentar características peculiares, como punhos cerrados com o segundo dedo sobre o médio e o quinto sobre o quarto, além de pé torto congênito e o calcanhar proeminente, sendo o pé em formato de mata-borrão (ou cadeira de balanço).

Cardiopatias congênitas são quase universais em pacientes com Síndrome de Edwards, ocorrendo em mais de 90% dos casos. As malformações mais comuns incluem defeitos do septo ventricular e ducto arterioso, e a doença polivalvular é considerada por alguns autores como um achado característico.

O diagnóstico é confirmado através do exame de cariótipo. Infelizmente, o prognóstico para esses pacientes é bastante reservado. A maioria dos fetos vai a óbito durante a vida embrionária e fetal, e, entre os que nascem, 55 a 65% vão a óbito na primeira semana de vida, 90% ao redor de seis meses e apenas 5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano de vida.