Reconhecendo e manejando a trissomia do 21 no período neonatal

A trissomia do 21 é a cromossomopatia mais frequente no período neonatal. Mas apesar disso, o seu diagnóstico pode ser desafiador, porque nem sempre o fenótipo está facilmente estabelecido no período neonatal, especialmente se for um bebê prematuro.

De qualquer forma, vale reconhecer os principais achados fenotípicos da trissomia do 21 no período neonatal, que incluem:

• hipotonia muscular
• cara achatada
• Rima palpebral oblíqua
• Pavilhões auriculares pequenos e de baixa implantação
• Macroglossia
• Prega palmar única
• Hálux proeminente

Figura 1 – características neonatais da trissomia do 21

Diante da suspeita, deve-se realizar a seguinte investigação:

• Cariótopo com banda G – fará o diagnóstico da trissomia do 21 e definirá se há mosaicismo, translocação, entre outras características genéticas da penetrância

variável

• Ecocardiograma – cardiopatia mais comum é defeito de septo AV total

• Ultrassom de abdome total – atresia duodenal comum e outras malformações.
  • São mais tolerantes a apresentarem a doença de Hirschprung (agangliose intestinal com obstipação crônica).

• Hemograma – podem apresentar leucemoides externos e mais tolerantes a leucemias

• TSH/T4L – mais risco de hipotireoidismo com necessidade de reposição hormonal

• BTF – risco de icterícia mais prolongado por conta do hipotireoidismo

Referências:

1. Zan, Mustacchi. Principais síndromes sugestivas em evidência. http://www.sindromededown.com.br/wp-content/uploads/2015/05/capitulo31.pdf

2. Dr. Bruno Rocha – Defeito de septo AV total. Disponível em: http://brunorocha.com.br/defeito-do-septo-atrioventricular/. Acessado em: 16 fev. 2023.