Quem deve realizar aconselhamento genético e por quê?

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O aconselhamento genético vai além de fornecer informações sobre riscos hereditários; ele orienta decisões reprodutivas e terapêuticas, sempre respeitando os valores e preferências individuais. Em obstetrícia, pode ajudar a evitar desfechos desfavoráveis, como malformações graves, abortos recorrentes ou doenças genéticas na prole.

O objetivo principal é identificar fatores de risco precocemente, oferecer informações precisas sobre as condições em questão e propor medidas preventivas ou diagnósticas.

O aconselhamento genético deve ser indicado para pacientes com fatores de risco conhecidos ou suspeitos de doenças genéticas, bem como para aquelas que apresentam alterações durante o curso da gestação.  

Abaixo estão as principais situações que justificam o encaminhamento:

Indicação

Exemplo Clínico

Doença hereditária na família

História de fibrose cística, distrofia muscular ou outras condições genéticas afetando múltiplos membros da família.

História familiar de câncer precoce

Câncer de mama antes dos 40 anos ou câncer colorretal associado à síndrome de Lynch em idade jovem.

Consanguinidade

União entre primos ou parentes próximos, aumentando o risco de doenças genéticas recessivas.

Doença rara prevalente no gênero oposto

Diagnóstico de doenças raras em homens ou mulheres que são incomuns para o gênero.

Idade parental avançada

Mulheres acima de 35 anos ou homens acima de 50 anos, aumentando o risco de anomalias cromossômicas ou mutações de novo.

Exposição a teratógenos

Uso de medicamentos como ácido valproico, exposição a radiação ou infecções como rubéola durante a gestação.

Pertencente a grupo étnico de alto risco

Indivíduos de ascendência africana para anemia falciforme ou judeus asquenazes para doenças como Tay-Sachs.

Malformações fetais ou cromossomopatias

Alterações estruturais como defeitos do tubo neural ou suspeitas de síndromes genéticas no ultrassom.

Abortos de repetição

Três ou mais perdas gestacionais consecutivas, sugerindo possível causa genética ou cromossômica.

Alterações detectadas em triagens pré-natais

Resultados alterados no DNA fetal livre, como risco elevado de trissomia 21, ou translucência nucal aumentada no ultrassom de primeiro trimestre.

Alterações no crescimento fetal ou pós-natal

Restrição de crescimento intrauterino (RCIU) ou atraso de crescimento e desenvolvimento detectados após o nascimento.

Razões para Realizar o Aconselhamento Genético

1. Identificar Riscos Herdados

• O aconselhamento permite avaliar o padrão de herança de doenças familiares e identificar casais em risco de transmitir condições genéticas.

2. Planejamento Reprodutivo

• Casais com fatores de risco podem se beneficiar de técnicas como o diagnóstico pré-implantacional ou triagem genética pré-concepcional para minimizar o risco de doenças hereditárias.

3. Diagnóstico Pré-Natal

• Permite a detecção precoce de anomalias genéticas no feto, oferecendo opções para manejo clínico e planejamento do parto.

4. Educação e Apoio Psicológico

• O processo ajuda as famílias a compreenderem o impacto das doenças genéticas, promovendo decisões informadas e reduzindo a ansiedade.

5. Intervenções Preventivas

• Em alguns casos, como na fenilcetonúria ou em doenças metabólicas, intervenções podem ser realizadas durante a gestação para melhorar o prognóstico.

Quando Realizar o Aconselhamento?

Embora idealmente o aconselhamento genético deva ser feito antes da concepção, ele também é importante durante a gestação, especialmente em casos de alterações detectadas nos exames de triagem ou diagnóstico pré-natal. Em situações emergenciais, como a identificação de uma malformação grave no ultrassom, o aconselhamento deve ser oferecido imediatamente.