Distrofia Muscular de Duchenne: Identificação e Abordagem Médica

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética resultante de uma alteração no gene da proteína chamada distrofina, fundamental para a ligação entre o citoesqueleto da fibra muscular e a matriz extracelular. Essa condição afeta a musculatura esquelética e se manifesta por meio de fraqueza muscular progressiva e simétrica. A suspeita de Distrofia de Duchenne deve surgir diante de características clínicas específicas:

• Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor: observa-se um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e cognitivas, um dos primeiros sinais de alerta;
• Marcha atrasada: por volta dos 18 meses de idade, nota-se que a marcha da criança está significativamente atrasada;
• Marcha digitígrada ou em equino: a marcha digitígrada, com os pés voltados para dentro, é comum até os 3 anos de idade. Também pode ocorrer o padrão em marcha equina, em que a criança anda nas pontas dos pés;
• Pseudohipertrofia de panturrilhas: embora as panturrilhas pareçam hipertrofiadas, na realidade, a falta de distrofina faz com que o músculo seja gradualmente substituído por tecido adiposo, resultando em uma aparência enganosa;

Figura 1 – Hipertrofia das panturrilhas

Fonte: Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso, 2011.

• Acentuação da lordose lombar: observa-se um aumento anormal na curvatura da região lombar da coluna vertebral, o que pode ser um indicador de Distrofia de Duchenne;

Figura 2 – Hiperlordose

Fonte: Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso, 2011.

• Fraqueza muscular proximal progressiva: a fraqueza muscular se desenvolve de forma característica, começando pela cintura pélvica e avançando para a cintura escapular entre 6 e 8 anos de idade. Eventualmente, a incapacidade de marcha independente surge, por volta de 8 a 12 anos de idade.

Um achado muito importante é o SINAL DE GOWERS: para se levantar, o paciente se apoia no próprio corpo, como se estivesse escalando em si mesmo.

Figura 3 – Sinal de Gowers

Fonte: Gower’s sign, 2016.

O diagnóstico precoce e uma abordagem multidisciplinar são essenciais para oferecer o melhor suporte aos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne.

Referências:

Gower’s sign. Epomedicine, 2016. Disponível em: https://epomedicine.com/clinical-medicine/gowers-sign/. Acesso em: 22 dez. 2023.

MORAES, F. M.; FERNANDES, R. C. S. C.; MEDINA-ACOSTA, E. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, v. 6, n. 2, p. 11-15, 2011. Disponível em: https://doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.100.vol.6.n2.2011. Acesso em: 22 dez. 2023.

SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Tratado de pediatria. 5. ed. Barueri: Manole, 2022.