Deficiência de G6PD, o que o pediatra precisa saber?

A deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a deficiência enzimática mais prevalente no mundo. É uma doença genética decorrente da alteração em um gene localizado no cromossomo X. Os eritrócitos desses pacientes são suscetíveis à hemólise por não conseguirem proteger os grupos sulfidrilas da hemoglobina, o que leva à formação de corpos de Heinz, os responsáveis pela oxidação da membrana do glóbulo com consequente hemólise variável, que ocorre após ingestão de medicamentos, alimentos e na vigência de processos infecciosos.

O quadro clínico é variável, pode ser assintomático ou manifestar-se com icterícia precoce no período neonatal. Pode evoluir com graus variáveis de hemólise quando ocorre exposição a fatores desencadeantes.

Tabela 1 - Drogas associadas às crises de deficiência de G6PD

Sociedade Brasileira de Pediatria, 2022.

O diagnóstico é confirmado pela dosagem da enzima, e há também a possibilidade de teste genético para detecção das mutações. Não há tratamento específico, somente orientações de suporte nas crises de hemólise (podendo ser necessária transfusão de hemácias) e orientação aos familiares para evitar exposição aos possíveis gatilhos.

Referências bibliográficas: Deficiência de Glicose -6- Fosfato Desidrogenase – G6PD. Documento Científico Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia (2019-2021). n. 7, 2022. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/23282b-DC-Deficiencia_Glicose-6_G6PD.pdf . Acesso em: 25 maio 2023.